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罕见病离你有多远医生加强对新生儿疾病筛查[新闻]

发布时间:2020-11-20 15:25:41 阅读: 来源:光端机厂家

每年2月的最后一天是国际罕见病日,在我们的身边,也有部分人患有罕见病。那么,什么是罕见病?哪些病属于罕见病?罕见病患者的处境如何呢?记者对此进行了调查,并探访了几位罕见病患者。

“瓷娃娃”陈亚敏在志愿者的帮助下,通过手机和电脑了解外面的世界。

少女成瓷娃娃 身材矮易骨折

在安溪湖头镇汤头村,今年20岁的陈亚敏先天患有成骨不全症,民间俗称瓷娃娃。她身高只有70厘米,体重20斤,双手和双脚都已严重变形扭曲,细小犹如婴儿的手脚,一旦摔倒,很有可能就骨折。尽管如此,她乐观开朗,曾经最大的愿望是拥有一台电脑,了解外面精彩的世界。2012年,本报对此事进行了报道,相关部门和爱心人士帮她实现了愿望,送去电脑、手机,并为她举行大型募捐活动。目前,她通过电脑、手机给自己的人生打开了另一扇门。

男子患渐冻症 仅靠转眼打字

安溪湖头镇48岁的林良海曾是一名教师,2012年年底开始觉得右脚无力,辗转几家医院后,被确诊为“运动神经元病”,俗称渐冻症。2013年,他离开坚守了23年的讲台。如今他全身僵硬,只有眼珠子可以动,顽强的他通过转动眼珠子,使用特殊设备打字,在网上发帖鼓励病友。去年年底,本报关注了此事,读者们在同情的同时,也被他的精神所深深触动。

而安溪凤城镇上山村47岁的潘琼艳,2012年4月份开始觉得手无力,最后同样被确诊为渐冻症。

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渐冻人林良海全身只有眼珠子可以动

全国患者千万 多属基因缺陷

瓷娃娃、渐冻人……他们背后有一个共同的名字——罕见病患者。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命,目前确认的罕见病已超过7000种,约占人类疾病的10%,大多是由于先天性基因缺陷导致的遗传代谢疾病,国内常见的罕见病有40多种,包括渐冻症、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、成骨不全症等。

据福医大附属二院神经内科副主任医师王医生介绍,每10万个人中,约有3到7人患有渐冻症,其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉。这种病的病因至今不明确,目前没有有效的治疗手段,从出现症状开始,平均存活3年—5年。

而陈亚敏所患的成骨不全症是一种显性遗传的疼痛疾病,发病概率在1/10000到1/15000左右,中国约有10万患者,70%以上为残疾人。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时治疗将终生残疾,尚无治愈方法。

据估计,我国各类罕见病患者超过1000万人。由于罕见病发病率不高,关注不多,因此,泉州目前到底有多少患者,相关部门暂无统计数据。

常被误诊漏诊 加强出生筛查

北京瓷娃娃罕见病关爱中心工作人员张先生介绍,罕见病群体面临着极其困难的处境:因为罕见,患者在就医时常被误诊而错过最佳治疗时机,即使病情被确诊,因治疗该病的医院、医生、医药等资源十分有限,对很多贫困家庭来说,求医也很困难。大多数罕见病都无法医治,只能通过服药延缓发病、维持生命,这些药物常被称为“孤儿药”。因为市场需求少、研发成本高,药企缺乏研发的积极性,目前我国的罕见病患者用药多依赖昂贵的进口药。

他表示,罕见病对患者家庭的打击是巨大的,患者与家属承受着无尽的生理、心理折磨和巨额的求医费用支出。要尽量降低这种伤害,需要树立多重制度上的保障,从婴儿出生后,就要加强对新生儿疾病的筛查。我国目前对罕见病尚未有明确的定义和相关法律。就短期目标而言,普及罕见病相关知识,加强对基层医务工作者的培训和医疗团队建设,让前来就医的罕见病患者不再受误诊、漏诊、无处确诊之痛,是当务之急。(记者 吴志明 实习生 余艺虹 陈小阳 文/图)

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闽南网2月27日讯 一个刚刚三岁的男孩,在母亲情夫的家中,被棍棒相加殴打了约十个小时后,不幸身亡。这样的人间惨剧,近日发生在泉港区后龙。

16时更新:

据了解,陈某今年38岁,已有一名19岁的女儿,死者是她的小儿子!陈某和老公平时感情不和,事发当天老公正好外出不在家,小孩没人照顾,陈某便将其一起带往刘某家赴约。

刘某今年43岁,单身,和陈某的老公是同村人。

2016年2月23日夜晚,对于小小来说,是他来到这个人世间最悲惨最黑暗的一个夜晚,而他再也没能等到天亮。

到底是什么原因,让一个人下此狠手?据泉港公安分局介绍,本月23日,泉港南埔的陈某妹接到了情人刘某的电话。刘某邀请她到其位于泉港后龙的家中过夜。23日傍晚,陈某妹带着她年仅3岁的儿子小小到刘某家中。期间,因为小小哭啼不停,影响了二人休息,刘某恼羞成怒,从23日晚上19时许至次日5时许,不断地用木棍、电线等物品殴打小小。

到了24日上午,陈某妹发现自己的儿子浑身冰冷,便和刘某将孩子送医。据当时组织抢救的医生介绍,孩子送到医院的时候,已经没有任何生命体征了,手脚多处淤青,医生随后建议家属报警。

得知孩子已经身亡。陈某妹随即拨打电话报警,刘某也自己到泉港上西边防派出所投案自首。经审讯,刘某交代了其多次殴打小孩的犯罪事实。目前,两人已被警方刑拘,该案正在进一步侦办中。(海都记者 张凯航 谢明飞)

注:小小为化名

参与“1元夺宝” 你可能在赌博

泉州警方提醒,该项网购活动涉嫌非法博彩,厝边要小心

闽南网2月27日讯 最近,一种名为“一元夺宝”的网购活动,在朋友圈中流传开来。小到几元钱的泡面,大到几十万元的豪车,都可以花1元钱竞拍。昨日,泉州公安发出预警称,该项网购活动涉嫌非法博彩,提醒厝边提高警惕。

警方解析,此类网站经营不透明,有些打着法律的“擦边球”,牟取不正当利益,甚至借机实施违法犯罪活动,扰乱正常市场经济秩序。

比如,参与者想“夺宝”50元的话费充值卡,按规则要凑齐65个份额(每份1元,共计65元,个人参与份额不限)即可开始夺宝。“夺宝网站”通过预设程序,从参与者中抽取一名幸运者夺得50元话费奖励,而多出的15元则成为网站的收益。“宝贝”价值越高,参与总份额越大,网站获利越多。

警方介绍,“夺宝”是以小博大,输赢具有偶然性,不属于买卖行为。“夺宝网站”提供不同价值的商品,变相设定赔率,诱导夺宝者按照赔率对各个商品以小博大进行夺宝,坐收高额佣金。夺宝参与人涉嫌赌博,网站管理者涉嫌为赌博提供条件或者开设赌场。

“夺宝网站”对夺宝者购买份额没有上限,有些夺宝者为了获取心仪的奖品,大量购买份额,将“1元夺宝”演变成“千元夺宝”、“万元争宝”,最终损失惨重,还有些网站甚至直接实施诈骗、销售假冒伪劣商品等违法犯罪行为,严重扰乱市场经济规律,社会危害较大。

目前,泉州警方尚未接到涉及此类网站的报警,但警方提示厝边注意法律风险,切勿抱有侥幸心理主动参与此类网站的“夺宝”、“购物”。(海都记者 林莉莉)

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